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El Top 5 de las Enfermedades Raras que seguro no conoces.

La medicina moderna se está desarrollando, y ahora muchas enfermedades que anteriormente se consideraban incurables son exitosamente susceptibles de corrección y terapia.

 

En el mundo hasta el día de hoy hay una serie de enfermedades físicas y mentales que son difíciles de tratar. Muchas de ellas son extremadamente raras, y los pacientes que las padecen se pueden contar con los dedos.

 

1. Enfermedad de Morgellons.

En 2002, los médicos estadounidenses por primera vez registraron oficialmente la enfermedad rara de Morgellons. Cuando se desarrolla, el paciente siente que unos pequeños insectos desagradables corren debajo de su piel. 

Por un lado, las manifestaciones clínicas de la enfermedad se parecen fuertemente a la psicosis clásica observadas en algunas formas de esquizofrenia. Sin embargo, por otro lado, durante un examen objetivo en la piel de los pacientes, realmente apareció el daño y los músculos se redujeron. 

La gran mayoría de los pacientes creen que algunos "gusanos" o "fibras" extrañas penetran en las profundidades de su piel. Anteriormente, los investigadores pensaron que una patología podría causar hongos mutagénicos raros, que podrían sobrevivir en cualquier situación. Con el tiempo, no se confirmó la naturaleza fúngica de la enfermedad de Morgellons, y en 2012 entre los médicos, la opinión finalmente se estableció que el fenómeno tenía un origen psicógeno.

 

2.Hutchinson Progeria.

La enfermedad de Hutchinson, es una de las enfermedades raras más famosas. Debido a las anormalidades genéticas congénitas, el cuerpo de un niño o niña pequeña comienza a envejecer a gran velocidad. Al mismo tiempo, su desarrollo psicológico sigue siendo, como se esperaba, a nivel de su edad cronológica real. 

La apariencia del niño o niña se vuelve característica de la enfermedad cuando tiene 2 o 3 años. Le diagnostican un retraso grave en el crecimiento, pérdida de elasticidad de la piel, falta de cabello y características sexuales secundarias. 

Las venas aparecen en la piel delgada y pálida. En los niños, la Progeria ocurre 2 veces más a menudo que en las niñas. Alrededor de 80 personas con tal patología están registradas oficialmente en todo el mundo. La muerte por Progeria ocurre a la edad de 10 a 13 años, pero hay casos en que los pacientes viven hasta 27-30 años. Se estableció un registro peculiar en Japón cuando una persona vivió hasta 45 años y murió de insuficiencia cardíaca progresiva. 

 

3. Ceguera temporal.

Otra enfermedad rara se registró con Natalie Adler australiana que vive en Melbourne. Una niña que sufre de ceguera temporal. Se expresa en el hecho de que la paciente periódicamente no puede abrir los ojos debido a los espasmos fuertes de los músculos del ojo. 

Un hecho interesante: el fenómeno de esta niña se observa cíclicamente y se repite una vez cada tres días. Natalie contó que por primera vez esto sucedió después de sufrir una sinusitis severa con complicaciones de la naturaleza estafilocócica. Dado que los médicos aún no pueden ayudarla a curar, ella planea todos sus asuntos de tal manera que haga todo lo más importante antes del próximo espasmo.

 

4. Pemphigus.

Muchas personas conocen una enfermedad de la piel desagradable y dolorosa llamada Pemphigus.  Sus variedades más severas son de origen autoinmune: en otras palabras, las células sanas normales "atacan" los linfocitos humanos. 

La burbuja paraneoplásica es el más peligroso de todos los casos similares conocidos por la ciencia. En este caso, la inmunidad del paciente comienza a "atacar" a las células queranocíticas. Los coanocitos componen la mayor parte de la piel. 

Durante una reacción autoinmune severa, las formaciones huecas aparecen en las capas de la piel. Rápidamente llenan el líquido, como resultado de las cuales aparecen burbujas grandes y húmedas, a menudo de tamaños enormes. 

Son una puerta de entrada para todas las infecciones que están en el medio ambiente. Las burbujas paraneoplásicas son muy complicadas, y aproximadamente el 90% de los pacientes pronto mueren debido a la sepsis (intoxicación de la sangre) o insuficiencia respiratoria.

 

5. Síndrome de olor a pescado o Trimetilaminuria.

A veces puedes conocer gente que desprende un olor desagradable a pescado podrido. La enfermedad se llama "síndrome de olor a pescado" (una trimetilaminuria). Esta es una patología genética que ocurre como resultado de la mutación del gen FMO3. 

Si se viola la actividad de una determinada sección del gen, el hígado humano no puede transformar las trimetilaminas (sustancias con un olor picante) en óxidos neutros. Hay una acumulación gradual de sustancias olorosas en el cuerpo del paciente, y cuando hay demasiadas, pasan por la piel y el sudor. 

El paciente a menudo no siente este olor, pero para otras personas se vuelve simplemente insoportable, e intentan mantenerse alejados de la fuente del hedor. Los médicos aún no saben cómo ayudar a tales pacientes, porque aún no es posible "arreglar" un gen defectuoso. Sin embargo, hay varias recomendaciones que pueden facilitar la vida al menos parcialmente.

 

Autor: A.M.Ramos S


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